Sprechstunde

Frauenklinik

Direktor:
Prof. Dr. med. Matthias W. Beckmann

Tumorrisikosprechstunde/Humangenetik

Schwerpunkt Gynäkologische Onkologie und Operative Gynäkologie Spezialsprechstunde

Zeiten

jeden 2. und 4. Montag im Monat

Ort

Humangenetisches Institut des Universitätsklinikums Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

Raum

Humangenetisches Institut, 1. OG, Zimmer 1.220

Terminvergabe

nur nach Absprache

Kontakt für Terminvergabe

Telefon: 09131 85-22319
Fax: 09131 20-9297

Hinweis

Bei etwa 20% aller Brustkrebsfälle beruht die Erkrankung auf angeborene Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen. Am Häufigsten sind die Gene BRCA1- oder BRCA2-Gen betroffen, welche  40% aller familiären Brustkrebsfälle ausmachen. Diese Mutation kann von einer Generation an die nächste weitervererbt werden. Personen, die dieses veränderte Gen tragen, haben ein stark erhöhtes Risiko, in ihrem Leben an Brustkrebs zu erkranken. In diesen Fällen entwickelt sich der Brustkrebs meist auch schon in jüngeren Lebensjahren, das heißt vor dem 50. Lebensjahr. Gleichzeitig ist hier auf das Risiko für eine Eierstockkrebserkrankung erhöht und es kann zu einer familiären Häufung von Erkrankungen kommen.  Wer sollte auf Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 getestet werden? Familien mit (je aus einer Familienseite):

  • mindestens drei an Brustkrebs erkrankten Frauen unabhängig vom Alter
  • mindestens zwei an Brustkrebs erkrankten Frauen, von denen eine vor dem 51. Lebensjahr erkrankt ist
  • mindestens einer Brust- und einer an Eierstockkrebs erkrankten Frau
  • mindestens einer an Brust- und Eierstockkrebs erkrankten Frau
  • mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankten Frauen
  • mindestens einer an beidseitigem Brustkrebs erkrankten Frau mit einem Ersterkrankungsalter vor dem 51. Lebensjahr
  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 36. Lebensjahr
  • mindestens ein an Brustkrebs erkrankter Mann und mindestens ein/e weitere/r Erkrankte/r an Brust- oder Eierstockkrebs
Jedoch können auch seltenere genetische Veränderungen zu einem erhöhten Risiko für Brustkrebserkrankungen (z.B. Li-Fraumeni-Syndrom) führen. Zudem kann es bei bestimmten Tumortypen sinnvoll sein eine humangenetische Beratung durchzuführen, z.B. bei Patientinnen mit einem
  • triple-negativen Brustkrebs (Mammakarzinom), d.h. negativ für die Östrogen-/Progesteronrezeptoren (ER/PR) und den sogenannten HER2-Status.
  • Rezidiv (Rückfall) eines Eierstockkrebses (Ovarialkarzinom).
Auch kann die Häufung von Darmkrebs in der Familie mit einem erhöhten Risiko für gynäkologische Krebsarten, z.B. Eierstock- und Gebärmutterkrebs, einhergehen. Bei dieser Konstellation kann es sich um das hereditäre non-polypöse kolorektale Karzinom-Syndrom (HNPCC, Lynch-Syndrom) handeln. Die Tumorrisikosprechstunde ist auf den Nachweis solcher genetischer Veränderungen spezialisiert, in dem auf Basis des Stammbaumes und medizinischer Unterlagen genetische Analysen veranlasst werden. Am Universitäts-Brustzentrum Franken (BZF) wird die interdisziplinäre Sprechstunde als Kooperation zwischen Gynäkologie, Humangenetik und Psychosomatik angeboten, um ausführlich Ihre Fragen zu diesem Themengebiet zu beantworten. Informationsbroschüre Universitäts-Brustzentrum Franken


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